全球首例！

一男子去医院体检

竟然发现了一个惊天“大秘密”

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全球首例

比“熊猫血”

复旦中山厦门医院输血科副主任

吕小英介绍

该男子30多岁，在厦门工作

不久前男子前往

复旦中山厦门医院管理部体检期间

申请血型鉴定

输血科在常规血型鉴定检查时

发现该研究对象血型血清学实验格局

不符合兰德斯特定律

什么是兰德斯特定律呢？

听听医生的科普

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吕小英：

“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”

吕小英

随即带领输血科团队仔细研究

考虑该对象极可能是罕见血型

逐立即启动了

疑难血型血清学检测方案

通过试管法复核、抗-H试验

吸收放散试验等一系列专业的检测

血清学结果显示

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该男子疑似Ael亚型变异体

它是罕见的ABO亚型 

据悉

Ael是一种较为罕见的ABO亚型

它遗传自ABO位点上

罕见的等位基因

为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。

三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，全球首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

那男子到底是什么血型呢？

结合检测结果

最终该研究对象的血型

被确定为Ael亚型！

文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。

稀有血型人如何输血

最好预存自身血液

看到这

不少小伙伴有疑问了

针对罕见血型人群

该如何输血？

吕小英表示

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在紧急情况下可以

输注A型主侧交叉相容红细胞制品

或O型洗涤红细胞

或选择采集自体血储存输注

目前应用最为广泛的应对方案

就是预存自身血液

由于自体输血可以避免

血源传播性疾病和免疫抑制

对稀有血型的患者来说

是最好的血源